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| Mendeliome v1.117 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934); Spinocerebellar ataxia 25, MIM# 608703 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.116 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to 31752325; 30244537; 28594066; 28645153; 33199448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.115 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.114 | PNPT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPT1: Added comment: Three families reported with heterozygous variants and SCA25. Incomplete penetrance in one of the families. In the third family, the variant was inherited from an asymptomatic 80+ year old. Note bi-allelic variants in this gene cause a mitochondrial disorder. Exact mechanism through which mono-allelic variants cause SCA25 not elucidated: authors speculate abnormal accumulation of mitochondrial RNA with subsequent leakage into the cytosol that may trigger a type 1 interferon response leading to neuroinflammation with neuronal dysfunction or neuronal loss.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 35411967; Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia 25, MIM# 608703; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13245 | PNPO | Zornitza Stark Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13245 | PNPO | Zornitza Stark Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13245 | PNPO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPO were changed from to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13244 | PNPO | Zornitza Stark Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13243 | PNPO | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPO was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13242 | PNPO | Zornitza Stark reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34769443, 33981986, 33748042, 32888189; Phenotypes: Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12562 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to 31752325; 30244537; 28594066; 28645153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12453 | PNPT1 | Arina Puzriakova reviewed gene: PNPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33199448; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, OMIM:614932; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11225 | PNPLA3 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11225 | PNPLA3 | Zornitza Stark Gene: pnpla3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11225 | PNPLA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA3 were changed from to Susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11224 | PNPLA3 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11223 | PNPLA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11222 | PNPLA3 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11222 | PNPLA3 | Zornitza Stark Gene: pnpla3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11199 | PNPLA3 | Paul De Fazio reviewed gene: PNPLA3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18820647; Phenotypes: Susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8985 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to 25480986; 24355708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8984 | PNPLA6 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPLA6: Changed publications: 25480986, 33818269, 32758583, 30097146; Changed phenotypes: Oliver-McFarlane syndrome, MIM# 275400, Laurence-Moon syndrome, MIM# 245800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7399 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark edited their review of gene: XPNPEP3: Added comment: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence for involvement in ciliary function. PMID 32660933: Additional case reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 20179356, 32660933 |
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| Mendeliome v0.6253 | PNP | Zornitza Stark Marked gene: PNP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6253 | PNP | Zornitza Stark Gene: pnp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6253 | PNP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNP were changed from to Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, MIM# 613179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6252 | PNP | Zornitza Stark Publications for gene: PNP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6251 | PNP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNP | Zornitza Stark reviewed gene: PNP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 3029074, 1384322, 11453975, 32695102, 32514656; Phenotypes: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, MIM# 613179; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNPLA2 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNPLA2 | Zornitza Stark Gene: pnpla2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNPLA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA2 were changed from to Neutral lipid storage disease with myopathy MIM#610717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6249 | PNPLA2 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6248 | PNPLA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6247 | PNPLA2 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18952067, 25287355, 25956450, 21544567; Phenotypes: Neutral lipid storage disease with myopathy MIM#610717; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6099 | PNPLA1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6099 | PNPLA1 | Zornitza Stark Gene: pnpla1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6099 | PNPLA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA1 were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, MIM# 615024 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6098 | PNPLA1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6097 | PNPLA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6096 | PNPLA1 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22246504, 24344921, 26691440; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, MIM# 615024; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from to Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4271 | PNPLA8 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4270 | PNPLA8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4242 | PNPLA8 | Kristin Rigbye reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29681094, 25512002; Phenotypes: Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1813 | PNPLA4 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1813 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1813 | PNPLA4 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1812 | PNPLA4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA4 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1811 | PNPLA4 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1811 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1810 | PNPLA4 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPLA4: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from to Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Oliver-McFarlane syndrome, 275400; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1475 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1474 | PNPLA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | PNPLA6 | Elena Savva reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25480986, 24355708; Phenotypes: Boucher-Neuhauser syndrome, 215470, ?Laurence-Moon syndrome, 245800, Oliver-McFarlane syndrome, 275400, Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1417 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1416 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1415 | PNPT1 | Crystle Lee reviewed gene: PNPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:31752325, PMID: 30244537, PMID: 28594066, PMID: 28645153; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932), Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Marked gene: XPNPEP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from to Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.576 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Publications for gene: XPNPEP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.575 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.573 | XPNPEP3 | Zornitza Stark reviewed gene: XPNPEP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20179356; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11 | PNPLA4 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark gene: XPNPEP3 was added gene: XPNPEP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPT1 |
Zornitza Stark gene: PNPT1 was added gene: PNPT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPT1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPO |
Zornitza Stark gene: PNPO was added gene: PNPO was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPO was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA8 |
Zornitza Stark gene: PNPLA8 was added gene: PNPLA8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA6 |
Zornitza Stark gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA4 |
Zornitza Stark gene: PNPLA4 was added gene: PNPLA4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA4 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA3 |
Zornitza Stark gene: PNPLA3 was added gene: PNPLA3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA2 |
Zornitza Stark gene: PNPLA2 was added gene: PNPLA2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA1 |
Zornitza Stark gene: PNPLA1 was added gene: PNPLA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNP |
Zornitza Stark gene: PNP was added gene: PNP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNP was set to Unknown |
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