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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PNPLA1 | Tommy Li Added phenotypes Ichthyosis, autosomal recessive congenital for gene: PNPLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PNPO |
Tommy Li Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090 for gene: PNPO Publications for gene PNPO were updated from 34769443; 32888189 to 32888189; 34769443 |
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PNP | Tommy Li Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency MIM#613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1907 | PNP | Zornitza Stark Marked gene: PNP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1907 | PNP | Zornitza Stark Gene: pnp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1907 | PNP |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PNP. Tag immunological tag was added to gene: PNP. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1907 | PNP | Zornitza Stark Classified gene: PNP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1907 | PNP | Zornitza Stark Gene: pnp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1883 | PNP |
Lilian Downie gene: PNP was added gene: PNP was added to gNBS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PNP were set to PMID: 35968787, PMID: 35063692, PMID: 30885031, PMID: 1931007, PMID: 28674683 Phenotypes for gene: PNP were set to Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency MIM#613179 Review for gene: PNP was set to GREEN Added comment: Decreased T cell function - SCID immunodeficiency variable neurological phenotype childhood onset Treat bone marrow transplant Sources: Expert list |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1621 | PNPO | Zornitza Stark Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1621 | PNPO | Zornitza Stark Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1621 | PNPO | Zornitza Stark Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1620 | PNPO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPO were changed from Epileptic encephalopathy, neonatal, MIM#610090 to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1619 | PNPO |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PNPO. Tag metabolic tag was added to gene: PNPO. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1593 | PNPO | John Christodoulou reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34769443, PMID: 32888189; Phenotypes: neonatal seizures, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PNPLA1 |
Zornitza Stark gene: PNPLA1 was added gene: PNPLA1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA1 were set to Ichthyosis, autosomal recessive congenital |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PNPO |
Zornitza Stark gene: PNPO was added gene: PNPO was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNPO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPO were set to Epileptic encephalopathy, neonatal, MIM#610090 |
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