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| Mitochondrial disease v0.88 | PNPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.88 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.88 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.87 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.86 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.85 | PNPT1 | Crystle Lee reviewed gene: PNPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:31752325, PMID: 28645153; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932), Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | PNPT1 |
Zornitza Stark gene: PNPT1 was added gene: PNPT1 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPT1 was set to Unknown |
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