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| Callosome v0.86 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.85 | PNPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.85 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.85 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.85 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.84 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.83 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.82 | PNPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31752325; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.0 | PNPT1 |
Zornitza Stark gene: PNPT1 was added gene: PNPT1 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPT1 was set to Unknown |
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