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| Deafness_IsolatedAndComplex v0.360 | PNPT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPT1: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.360 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.359 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to 23084290; 31752325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.358 | PNPT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPT1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.358 | PNPT1 | Lilian Downie reviewed gene: PNPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30244537; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.249 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, MIM#614932; Deafness, autosomal recessive 70, MIM#614934 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, MIM#614932; Deafness, autosomal recessive 70, MIM#614934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.249 | PNPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.249 | PNPT1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Evidence for gene-disease association rated as LIMITED by ClinGen. However, note deafness is also a feature of the multi-system, Leigh-like disorder caused by bi-allelic PNPT1 variants and therefore rated as Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.249 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.249 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.248 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.248 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, MIM#614932; Deafness, autosomal recessive 70, MIM#614934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.247 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.247 | PNPT1 | Zornitza Stark Classified gene: PNPT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.247 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.247 | PNPT1 | Zornitza Stark Classified gene: PNPT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.247 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.246 | PNPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23084290, 31752325; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, MIM#614932, Deafness, autosomal recessive 70, MIM#614934; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | PNPT1 |
Zornitza Stark gene: PNPT1 was added gene: PNPT1 was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: PNPT1 was set to Unknown |
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