| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.6 | POFUT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POFUT1 were changed from to Dowling-Degos disease 2 (MIM# 615327) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v1.5 | POFUT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POFUT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.112 | POFUT1 | Seb Lunke Marked gene: POFUT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.112 | POFUT1 | Seb Lunke Gene: pofut1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.112 | POFUT1 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: POFUT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.111 | POFUT1 | Seb Lunke Classified gene: POFUT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.111 | POFUT1 | Seb Lunke Gene: pofut1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.96 | POFUT1 | Ain Roesley reviewed gene: POFUT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23684010, 29452367, 25157627; Phenotypes: Dowling-Degos disease 2 (MIM# 615327); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | POFUT1 |
Zornitza Stark gene: POFUT1 was added gene: POFUT1 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POFUT1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||