| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Combined Immunodeficiency v1.37 | POLD2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: POLD2 were changed from Low CD4 T cells; Low B cells, normal maturation; recurrent respiratory tract infections, skin infections, warts and molluscum; short stature; intellectual disability to Non-severe combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency MONDO:0800145; Low CD4 T cells; Low B cells, normal maturation; recurrent respiratory tract infections, skin infections, warts and molluscum; short stature; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.36 | POLD2 | Bryony Thompson Classified gene: POLD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.36 | POLD2 | Bryony Thompson Gene: pold2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.35 | POLD2 | Bryony Thompson Publications for gene: POLD2 were set to 31449058 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.35 | POLD2 | Bryony Thompson Classified gene: POLD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.35 | POLD2 | Bryony Thompson Gene: pold2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.34 | POLD2 | Bryony Thompson reviewed gene: POLD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31449058, 36528861; Phenotypes: Non-severe combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency MONDO:0800145; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.365 | POLD2 | Zornitza Stark Marked gene: POLD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.365 | POLD2 | Zornitza Stark Gene: pold2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.49 | POLD2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single affected individual reported, compound heterozygous missense variants, some functional data. Sources: Expert list; to: Single affected individual from consanguineous family reported, homozygous missense variant, some functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.49 | POLD2 |
Zornitza Stark gene: POLD2 was added gene: POLD2 was added to Combined Immunodeficiency. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLD2 were set to 31449058 Phenotypes for gene: POLD2 were set to Low CD4 T cells; Low B cells, normal maturation; recurrent respiratory tract infections, skin infections, warts and molluscum; short stature; intellectual disability Review for gene: POLD2 was set to RED Added comment: Single affected individual reported, compound heterozygous missense variants, some functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||