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Mendeliome v0.13236 | POLG | Zornitza Stark Marked gene: POLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13236 | POLG | Zornitza Stark Gene: polg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13236 | POLG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLG were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) MIM#203700; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) MIM#613662; Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) MIM#607459; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 MIM#258450; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, MIM# 157640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13235 | POLG | Zornitza Stark Publications for gene: POLG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13234 | POLG | Zornitza Stark commented on gene: POLG: Reviewed in PMID 30451971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13234 | POLG | Zornitza Stark edited their review of gene: POLG: Changed publications: 30451971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13234 | POLG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLG was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13233 | POLG | Zornitza Stark reviewed gene: POLG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, MIM# 157640; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8392 | POLG2 | Zornitza Stark Marked gene: POLG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8392 | POLG2 | Zornitza Stark Gene: polg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8392 | POLG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLG2 were changed from to Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, MIM# 610131; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 , MIM# 618528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8391 | POLG2 | Zornitza Stark Publications for gene: POLG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8390 | POLG2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLG2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8389 | POLG2 | Zornitza Stark reviewed gene: POLG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16685652, 21555342, 27592148, 31778857; Phenotypes: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, MIM# 610131, Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 , MIM# 618528; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | POLG2 |
Zornitza Stark gene: POLG2 was added gene: POLG2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLG2 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | POLG |
Zornitza Stark gene: POLG was added gene: POLG was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLG was set to Unknown |