| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | POLH | Tommy Li Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1602 | POLH | Zornitza Stark Marked gene: POLH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1602 | POLH | Zornitza Stark Gene: polh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1602 | POLH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLH were changed from Xeroderma pigmentosum to Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1601 | POLH | Zornitza Stark Classified gene: POLH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1601 | POLH | Zornitza Stark Gene: polh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1600 | POLH | Zornitza Stark reviewed gene: POLH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, variant type, MIM# 278750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | POLH |
Zornitza Stark gene: POLH was added gene: POLH was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: POLH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POLH were set to Xeroderma pigmentosum |
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