| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Clefting disorders v0.196 | POLR1A | Elena Savva Marked gene: POLR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.196 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.196 | POLR1A | Elena Savva Phenotypes for gene: POLR1A were changed from cleft palte to Acrofacial dysostosis, Cincinnati type MIM#616462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.195 | POLR1A | Elena Savva Classified gene: POLR1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.195 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.194 | POLR1A | Elena Savva reviewed gene: POLR1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37075751; Phenotypes: Acrofacial dysostosis, Cincinnati type MIM#616462; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.0 | POLR1A |
Zornitza Stark gene: POLR1A was added gene: POLR1A was added to Clefting_GEL. Sources: Expert list,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: POLR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: POLR1A were set to 25913037 Phenotypes for gene: POLR1A were set to cleft palte |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||