| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | POMC | Tommy Li Added phenotypes Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency MIM#609734 for gene: POMC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.83 | POMC | Zornitza Stark Marked gene: POMC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.83 | POMC | Zornitza Stark Gene: pomc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.83 | POMC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMC were changed from Proopiomelanocortin deficiency to Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency MIM#609734 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.82 | POMC | Zornitza Stark Classified gene: POMC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.82 | POMC | Zornitza Stark Gene: pomc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.81 | POMC | Zornitza Stark reviewed gene: POMC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency MIM#609734; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | POMC |
Zornitza Stark gene: POMC was added gene: POMC was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: POMC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POMC were set to Proopiomelanocortin deficiency |
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