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| Mendeliome v0.13233 | POMGNT1 | Zornitza Stark Marked gene: POMGNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13233 | POMGNT1 | Zornitza Stark Gene: pomgnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13233 | POMGNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMGNT1 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8 MIM#614830; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8 MIM#618135; Retinitis pigmentosa 76 617123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13232 | POMGNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POMGNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13231 | POMGNT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POMGNT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13230 | POMGNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: POMGNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27391550, 26908613, 30961548, 30937090; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8 MIM#614830, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8 MIM#618135, Retinitis pigmentosa 76 617123; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | POMGNT1 |
Zornitza Stark gene: POMGNT1 was added gene: POMGNT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POMGNT1 was set to Unknown |
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