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| Genetic Epilepsy v0.422 | POMT2 | Zornitza Stark Marked gene: POMT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.422 | POMT2 | Zornitza Stark Gene: pomt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.422 | POMT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, MIM#613150 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, MIM#613150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.421 | POMT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMT2 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, MIM#613150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.421 | POMT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POMT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.420 | POMT2 | Zornitza Stark Classified gene: POMT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.420 | POMT2 | Zornitza Stark Gene: pomt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.419 | POMT2 | Zornitza Stark reviewed gene: POMT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, MIM#613150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | POMT2 |
Zornitza Stark gene: POMT2 was added gene: POMT2 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POMT2 was set to Unknown |
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