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| Fetal anomalies v0.3125 | POP1 | Zornitza Stark Marked gene: POP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3125 | POP1 | Zornitza Stark Gene: pop1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3125 | POP1 | Zornitza Stark Publications for gene: POP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3124 | POP1 | Zornitza Stark Classified gene: POP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3124 | POP1 | Zornitza Stark Gene: pop1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3123 | POP1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Anauxetic dysplasia is a spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by severe short stature of prenatal onset, very short adult height (less than 1 meter), hypodontia, midface hypoplasia, and mild intellectual disability.; to: Anauxetic dysplasia is a spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by severe short stature of prenatal onset, very short adult height (less than 1 meter), hypodontia, midface hypoplasia, and mild intellectual disability. At least 4 unrelated families reported. |
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| Fetal anomalies v0.3123 | POP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: POP1: Changed publications: 21455487, 27380734, 28067412 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3123 | POP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Primarily a skeletal dysplasia, mild LD described in some but overall I don't think this is the right panel.; to: Anauxetic dysplasia is a spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by severe short stature of prenatal onset, very short adult height (less than 1 meter), hypodontia, midface hypoplasia, and mild intellectual disability. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3123 | POP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: POP1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | POP1 |
Zornitza Stark gene: POP1 was added gene: POP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: POP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POP1 were set to Anauxetic dysplasia 2, OMIM:617396; Anauxetic dysplasia 2, MONDO:0054561 |
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