Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | POU3F4 | Tommy Li Added phenotypes Deafness, X-linked 2, MIM#304400 for gene: POU3F4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1786 | POU3F4 | Zornitza Stark Classified gene: POU3F4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1786 | POU3F4 | Zornitza Stark Gene: pou3f4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1785 | POU3F4 | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: POU3F4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1785 | POU3F4 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1785 | POU3F4 | Zornitza Stark edited their review of gene: POU3F4: Added comment: Assessed as 'strong actionability' in paediatric patients by ClinGen, onset is generally pre-lingual, therefore include.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1614 | POU3F4 | Zornitza Stark Marked gene: POU3F4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1614 | POU3F4 | Zornitza Stark Gene: pou3f4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1614 | POU3F4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POU3F4 were changed from Deafness, X-linked to Deafness, X-linked 2, MIM#304400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1613 | POU3F4 | Zornitza Stark Classified gene: POU3F4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1613 | POU3F4 | Zornitza Stark Gene: pou3f4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1612 | POU3F4 | Zornitza Stark reviewed gene: POU3F4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, X-linked 2, MIM#304400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | POU3F4 |
Zornitza Stark gene: POU3F4 was added gene: POU3F4 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: POU3F4 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: POU3F4 were set to Deafness, X-linked |