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| Mitochondrial disease v0.863 | PPCS | Bryony Thompson Publications for gene: PPCS were set to 29754768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.863 | PPCS | Bryony Thompson Classified gene: PPCS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.863 | PPCS | Bryony Thompson Gene: ppcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.350 | PPCS | Zornitza Stark Marked gene: PPCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.350 | PPCS | Zornitza Stark Gene: ppcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.350 | PPCS | Zornitza Stark Classified gene: PPCS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.350 | PPCS | Zornitza Stark Gene: ppcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.349 | PPCS |
Zornitza Stark gene: PPCS was added gene: PPCS was added to Mitochondrial disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PPCS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PPCS were set to 29754768 Phenotypes for gene: PPCS were set to Cardiomyopathy, dilated, 2C, MIM# 618189 Review for gene: PPCS was set to AMBER Added comment: Five individuals from two unrelated families reported with missense variants. Functional studies in yeast to demonstrate impact of the variants on protein and cardiac dysfunction observed in Drosophila model. Sources: Expert list |
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