| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PPOX | Tommy Li Added phenotypes Variegate porphyria, childhood-onset, MIM# 620483 for gene: PPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.86 | PPOX | Zornitza Stark Marked gene: PPOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.86 | PPOX | Zornitza Stark Gene: ppox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.86 | PPOX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPOX were changed from Porphyria variegata to Variegate porphyria, childhood-onset, MIM# 620483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.85 | PPOX |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PPOX. Tag haematological tag was added to gene: PPOX. |
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| BabyScreen+ newborn screening v1.85 | PPOX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPOX was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.84 | PPOX | Zornitza Stark Classified gene: PPOX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.84 | PPOX | Zornitza Stark Gene: ppox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.83 | PPOX | Zornitza Stark reviewed gene: PPOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Variegate porphyria, childhood-onset, MIM# 620483; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PPOX |
Zornitza Stark gene: PPOX was added gene: PPOX was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PPOX was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PPOX were set to Porphyria variegata |
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