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| Macrocephaly_Megalencephaly v0.119 | PPP2R5C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPP2R5C were changed from macrocephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, PPP2R5C-related (MONDO:070092); macrocephaly; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.118 | PPP2R5C | Zornitza Stark Publications for gene: PPP2R5C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.117 | PPP2R5C | Zornitza Stark Classified gene: PPP2R5C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.117 | PPP2R5C | Zornitza Stark Gene: ppp2r5c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.116 | PPP2R5C | Zornitza Stark reviewed gene: PPP2R5C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25972378; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, PPP2R5C-related (MONDO:070092); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Zornitza Stark Marked gene: PPP2R5C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Zornitza Stark Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Sue White Classified gene: PPP2R5C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.71 | PPP2R5C | Sue White Gene: ppp2r5c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.70 | PPP2R5C |
Sue White gene: PPP2R5C was added gene: PPP2R5C was added to Macrocephaly_Megalencephaly. Sources: Research Mode of inheritance for gene: PPP2R5C was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PPP2R5C were set to macrocephaly; intellectual disability Penetrance for gene: PPP2R5C were set to Complete Review for gene: PPP2R5C was set to AMBER Added comment: Emerging unpublished evidence of monoallelic missense variants causing intellectual disability and macrocephaly Sources: Research |
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