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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PPT1 | Tommy Li Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, MIM# 256730 for gene: PPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1619 | PPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1619 | PPT1 | Zornitza Stark Gene: ppt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1619 | PPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1618 | PPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPT1 were changed from Neuronal ceroid lipofuscinosis to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, MIM# 256730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1617 | PPT1 | Zornitza Stark Classified gene: PPT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1617 | PPT1 | Zornitza Stark Gene: ppt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1606 | PPT1 | John Christodoulou reviewed gene: PPT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21990111; Phenotypes: neurodegeneration, seizures, ataxia, optic atrophy, retinal abnormalities; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PPT1 |
Zornitza Stark gene: PPT1 was added gene: PPT1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PPT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PPT1 were set to Neuronal ceroid lipofuscinosis |
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