| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.27 | PRDM13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRDM13 were changed from Macular dystrophy, North Carolina type, MIM#136550 to Macular dystrophy, North Carolina type, MIM#136550; Retinal dystrophy; Chorioretinal atrophy, progressive bifocal, MIM# 600790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.26 | PRDM13 | Zornitza Stark edited their review of gene: PRDM13: Changed phenotypes: Retinal dystrophy, Chorioretinal atrophy, progressive bifocal, MIM# 600790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.26 | PRDM13 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM13 were set to 29258872; 28973654; 26507665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.25 | PRDM13 | Zornitza Stark reviewed gene: PRDM13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30710461; Phenotypes: Retinal dystrophy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.25 | PRDM13 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.25 | PRDM13 | Zornitza Stark Gene: prdm13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.25 | PRDM13 | Zornitza Stark Tag 5'UTR tag was added to gene: PRDM13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.22 | PRDM13 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PRDM13 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.21 | PRDM13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRDM13 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.10 | PRDM13 | Bryony Thompson Classified gene: PRDM13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.10 | PRDM13 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Cause of condition cannot be detected by WES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.10 | PRDM13 | Bryony Thompson Gene: prdm13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.9 | PRDM13 | Bryony Thompson edited their review of gene: PRDM13: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.9 | PRDM13 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.2 | PRDM13 | Bryony Thompson Classified gene: PRDM13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.2 | PRDM13 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Not detectable with WES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.2 | PRDM13 | Bryony Thompson Gene: prdm13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.1 | PRDM13 | Bryony Thompson reviewed gene: PRDM13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 28973654, 26507665; Phenotypes: Macular dystrophy, North Carolina type MIM#136550; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.1 | PRDM13 | Bryony Thompson Tag SV/CNV tag was added to gene: PRDM13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macular Dystrophy/Stargardt Disease v0.0 | PRDM13 |
Bryony Thompson gene: PRDM13 was added gene: PRDM13 was added to Macular Dystrophy/Stargardt Disease_RMH. Sources: Expert Review Amber,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: PRDM13 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PRDM13 were set to 29258872; 28973654; 26507665 Phenotypes for gene: PRDM13 were set to Macular dystrophy, North Carolina type, MIM#136550 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||