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| Ataxia - paediatric v1.16 | PRICKLE1 | Zornitza Stark Classified gene: PRICKLE1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.16 | PRICKLE1 | Zornitza Stark Gene: prickle1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.15 | PRICKLE1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PRICKLE1: Added comment: LIMITED by ClinGen for AR PME.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.15 | PRICKLE1 | Zornitza Stark Classified gene: PRICKLE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.15 | PRICKLE1 | Zornitza Stark Gene: prickle1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.14 | PRICKLE1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PRICKLE1: Added comment: Note most reported variants are missense with little further supportive evidence and ClinVar variants in this gene are all VOUS/LB/B.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.250 | PRICKLE1 | Zornitza Stark Marked gene: PRICKLE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.250 | PRICKLE1 | Zornitza Stark Gene: prickle1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.250 | PRICKLE1 | Zornitza Stark Publications for gene: PRICKLE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.249 | PRICKLE1 | Zornitza Stark reviewed gene: PRICKLE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301774; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 1B, MIM# 612437; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | PRICKLE1 |
Bryony Thompson gene: PRICKLE1 was added gene: PRICKLE1 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: PRICKLE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PRICKLE1 were set to Progressive myoclonic epilepsy 1B, 612437; Progressive Myoclonus Epilepsy with Ataxia |
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