Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ciliopathies v0.112 | PRKCSH | Zornitza Stark Marked gene: PRKCSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.112 | PRKCSH | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Potential phenotypic overlap with ciliopathies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.112 | PRKCSH | Zornitza Stark Gene: prkcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.112 | PRKCSH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRKCSH were changed from to Polycystic liver disease 1 (MIM#174050) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.111 | PRKCSH | Zornitza Stark Publications for gene: PRKCSH were set to 19876928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.111 | PRKCSH | Zornitza Stark Publications for gene: PRKCSH were set to 19876928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.111 | PRKCSH | Zornitza Stark Publications for gene: PRKCSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.110 | PRKCSH | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PRKCSH was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.109 | PRKCSH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRKCSH was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.108 | PRKCSH | Zornitza Stark Classified gene: PRKCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.108 | PRKCSH | Zornitza Stark Gene: prkcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.103 | PRKCSH | Crystle Lee reviewed gene: PRKCSH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 19876928; Phenotypes: Polycystic liver disease 1 (MIM#174050); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.0 | PRKCSH |
Zornitza Stark gene: PRKCSH was added gene: PRKCSH was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PRKCSH was set to Unknown |