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| Fetal anomalies v0.4532 | PSAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSAP were changed from Combined SAP deficiency, MIM# 611721; Encephalopathy due to prosaposin deficiency, MONDO:0012719; Krabbe disease, atypical, MIM# 611722, MONDO:0012720; Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM# 249900, MONDO:0009590; Gaucher disease, atypical, MIM# 610539, MONDO:0012517 to Combined SAP deficiency, MIM# 611721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4531 | PSAP | Zornitza Stark edited their review of gene: PSAP: Added comment: Hepatosplenomegaly at birth at the most severe end of the spectrum.; Changed rating: AMBER; Changed phenotypes: Combined SAP deficiency, MIM# 611721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4531 | PSAP | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4478 | PSAP | Seb Lunke Marked gene: PSAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4478 | PSAP | Seb Lunke Gene: psap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4478 | PSAP | Seb Lunke Phenotypes for gene: PSAP were changed from ATYPICAL KRABBE DISEASE to Combined SAP deficiency, MIM# 611721; Encephalopathy due to prosaposin deficiency, MONDO:0012719; Krabbe disease, atypical, MIM# 611722, MONDO:0012720; Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM# 249900, MONDO:0009590; Gaucher disease, atypical, MIM# 610539, MONDO:0012517 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4477 | PSAP | Seb Lunke Classified gene: PSAP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4477 | PSAP | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Onset in infancy, amber for fetal anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4477 | PSAP | Seb Lunke Gene: psap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4476 | PSAP | Seb Lunke reviewed gene: PSAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined SAP deficiency, MIM# 611721, Encephalopathy due to prosaposin deficiency, MONDO:0012719, Krabbe disease, atypical, MIM# 611722, MONDO:0012720, Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM# 249900, MONDO:0009590, Gaucher disease, atypical, MIM# 610539, MONDO:0012517 Edit; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PSAP |
Zornitza Stark gene: PSAP was added gene: PSAP was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PSAP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PSAP were set to ATYPICAL KRABBE DISEASE |
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