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| Dystonia - complex v0.121 | PSEN1 | Zornitza Stark Marked gene: PSEN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.121 | PSEN1 | Zornitza Stark Gene: psen1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.121 | PSEN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSEN1 were changed from Frontotemporal dementia; Dystonia to Frontotemporal dementia, MIM# 600274; Dystonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.120 | PSEN1 | Zornitza Stark Classified gene: PSEN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.120 | PSEN1 | Zornitza Stark Gene: psen1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.119 | PSEN1 | Zornitza Stark changed review comment from: Variants in this gene are typically associated with Alzheimer's disease and other dementias. One case report of a primary presentation with Parkinsonism-dystonia, later complicated by dementia.; to: Variants in this gene are typically associated with Alzheimer's disease and other dementias but there are reports of complex movement disorders preceding or as part of dementia presentations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.119 | PSEN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSEN1: Changed rating: GREEN; Changed publications: 12810495, 15159497, 29316780, 28664294 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.119 | PSEN1 | Zornitza Stark Classified gene: PSEN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.119 | PSEN1 | Zornitza Stark Gene: psen1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.118 | PSEN1 | Zornitza Stark reviewed gene: PSEN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28664294; Phenotypes: Dementia, frontotemporal, MIM# 600274; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.0 | PSEN1 |
Bryony Thompson gene: PSEN1 was added gene: PSEN1 was added to Dystonia - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PSEN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PSEN1 were set to 28664294; 12810495; 15159497; 29316780 Phenotypes for gene: PSEN1 were set to Frontotemporal dementia; Dystonia |
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