| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3886 | PSPH | Zornitza Stark Marked gene: PSPH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3886 | PSPH | Zornitza Stark Gene: psph has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3886 | PSPH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSPH were changed from PHOSPHOSERINE PHOSPHATASE DEFICIENCY; NEU-LAXOVA to Phosphoserine phosphatase deficiency , MIM#614023; Neu-Luxova syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3885 | PSPH | Zornitza Stark Publications for gene: PSPH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3884 | PSPH | Zornitza Stark reviewed gene: PSPH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14673469, 25080166, 27604308, 26888760, 25152457; Phenotypes: Phosphoserine phosphatase deficiency , MIM#614023, Neu-Luxova syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PSPH |
Zornitza Stark gene: PSPH was added gene: PSPH was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PSPH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PSPH were set to PHOSPHOSERINE PHOSPHATASE DEFICIENCY; NEU-LAXOVA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||