| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PSPH | Tommy Li Added phenotypes Phosphoserine phosphatase deficiency, MIM# 614023 for gene: PSPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1712 | PSPH | Zornitza Stark Marked gene: PSPH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1712 | PSPH | Zornitza Stark Gene: psph has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1712 | PSPH | Zornitza Stark Publications for gene: PSPH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1711 | PSPH | Zornitza Stark Classified gene: PSPH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1711 | PSPH | Zornitza Stark Gene: psph has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | PSPH | Zornitza Stark edited their review of gene: PSPH: Changed publications: 16763900, 26589312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | PSPH | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PSPH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | PSPH | Zornitza Stark reviewed gene: PSPH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26589312; Phenotypes: Phosphoserine phosphatase deficiency MIM#614023; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1607 | PSPH | John Christodoulou reviewed gene: PSPH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29899766; Phenotypes: microcephaly, seizures, hypertonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PSPH |
Zornitza Stark gene: PSPH was added gene: PSPH was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PSPH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PSPH were set to Phosphoserine phosphatase deficiency, MIM# 614023 |
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