Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.1002 | PTCH1 | Chirag Patel reviewed gene: PTCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bladder exstrophy and epispadias complex (BEEC); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11086 | PTCH1 | Seb Lunke Marked gene: PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11086 | PTCH1 | Seb Lunke Gene: ptch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11086 | PTCH1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from to Holoprosencephaly 7, MIM# 610828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11085 | PTCH1 | Seb Lunke Publications for gene: PTCH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11084 | PTCH1 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: PTCH1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11083 | PTCH1 | Seb Lunke reviewed gene: PTCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11941477, 17001668, 29575684; Phenotypes: Holoprosencephaly 7, MIM# 610828; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PTCH1 |
Zornitza Stark gene: PTCH1 was added gene: PTCH1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTCH1 was set to Unknown |