| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PTPN11 | Tommy Li Added phenotypes Noonan syndrome 1, MIM# 163950 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1063 | PTPN11 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1063 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1063 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from Noonan syndrome to Noonan syndrome 1, MIM# 163950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1062 | PTPN11 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1062 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1061 | PTPN11 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome 1, MIM# 163950; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PTPN11 |
Zornitza Stark gene: PTPN11 was added gene: PTPN11 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PTPN11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PTPN11 were set to Noonan syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||