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| Mendeliome v0.12930 | PTPN22 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12930 | PTPN22 | Zornitza Stark Gene: ptpn22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12930 | PTPN22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPN22 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12929 | PTPN22 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN22 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12929 | PTPN22 | Zornitza Stark Gene: ptpn22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12928 | PTPN22 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN22: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4163 | PTPN23 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4163 | PTPN23 | Zornitza Stark Gene: ptpn23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4163 | PTPN23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN23 were changed from to Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity, MIM# 618890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4162 | PTPN23 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4161 | PTPN23 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPN23 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4160 | PTPN23 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31395947, 29899372, 29090338, 27848944, 25558065; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity, MIM# 618890; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3585 | PTPN2 | Bryony Thompson Marked gene: PTPN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3585 | PTPN2 | Bryony Thompson Gene: ptpn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3585 | PTPN2 | Bryony Thompson Classified gene: PTPN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3585 | PTPN2 | Bryony Thompson Gene: ptpn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3584 | PTPN2 |
Bryony Thompson gene: PTPN2 was added gene: PTPN2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN2 were set to 32499645; 27658548 Phenotypes for gene: PTPN2 were set to Lupus; arthritis; common variable immunodeficiency Review for gene: PTPN2 was set to AMBER Added comment: A single family with a proband diagnosed with CVID and arthiritis (among other features) with an intronic expression quantitative trait loci (eQTL) rs2847297-G in trans with a stopgain variant. The stopgain variant was also identified in the proband's mother, who was diagnosed with lupus. A Ptpn2 deficient mouse model also demonstrates an autoimmune phenotype. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.0 | PTPN23 |
Zornitza Stark gene: PTPN23 was added gene: PTPN23 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTPN23 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PTPN22 |
Zornitza Stark gene: PTPN22 was added gene: PTPN22 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTPN22 was set to Unknown |
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