| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PYGM | Tommy Li Added phenotypes Glycogen storage disease, autosomal dominant; McArdle disease, MIM# 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1485 | PYGM | Zornitza Stark Marked gene: PYGM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1485 | PYGM | Zornitza Stark Gene: pygm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1485 | PYGM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYGM were changed from McCardle disease MIM# 608455 to McArdle disease, MIM# 232600; Glycogen storage disease, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1484 | PYGM | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PYGM was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1483 | PYGM | Zornitza Stark Classified gene: PYGM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1483 | PYGM | Zornitza Stark Gene: pygm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1482 | PYGM | Zornitza Stark reviewed gene: PYGM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: McArdle disease, MIM# 232600, Glycogen storage disease, autosomal dominant; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PYGM |
Zornitza Stark gene: PYGM was added gene: PYGM was added to gNBS. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PYGM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PYGM were set to McCardle disease MIM# 608455 |
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