| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | QDPR | Tommy Li Added phenotypes Dihydropteridine reductase deficiency, MIM#261630 for gene: QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1712 | QDPR | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: QDPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | QDPR | Zornitza Stark Marked gene: QDPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | QDPR | Zornitza Stark Gene: qdpr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | QDPR | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: QDPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | QDPR | Zornitza Stark reviewed gene: QDPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, MIM# 261630; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | QDPR | John Christodoulou reviewed gene: QDPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | QDPR |
Zornitza Stark gene: QDPR was added gene: QDPR was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: QDPR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: QDPR were set to Dihydropteridine reductase deficiency, MIM#261630 |
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