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| Mendeliome v0.8295 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB3GAP1 were changed from Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118 to Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118; Martsolf syndrome 2, MIM# 619420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8294 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB3GAP1 were set to 15696165; 20512159; 23420520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8293 | RAB3GAP1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Rare autosomal recessive syndrome characterized by microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severe mental retardation, spastic diplegia, and hypogonadism. Multiple families reported.; to: Warburg micro: Rare autosomal recessive syndrome characterized by microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severe ID, spastic diplegia, and hypogonadism. Multiple families reported. Martsolf syndrome is characterised by cataracts, mild to severe ID, dysmorphic features. Two families reported. |
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| Mendeliome v0.8293 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAB3GAP1: Changed publications: 15696165, 20512159, 23420520, 23420520, 30730599; Changed phenotypes: Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118, Martsolf syndrome 2, MIM# 619420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4169 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Marked gene: RAB3GAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4169 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Gene: rab3gap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4169 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB3GAP1 were changed from to Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4168 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB3GAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4167 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAB3GAP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4166 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark reviewed gene: RAB3GAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15696165, 20512159, 23420520; Phenotypes: Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RAB3GAP1 |
Zornitza Stark gene: RAB3GAP1 was added gene: RAB3GAP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAB3GAP1 was set to Unknown |
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