| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | RAI1 | Tommy Li Added phenotypes Smith-Magenis syndrome (MIM#182290) for gene: RAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ORAI1 | Tommy Li Added phenotypes Immunodeficiency 9, MIM# 612782 for gene: ORAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1470 | ORAI1 | Zornitza Stark Marked gene: ORAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1470 | ORAI1 | Zornitza Stark Gene: orai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1470 | ORAI1 | Zornitza Stark Classified gene: ORAI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1470 | ORAI1 | Zornitza Stark Gene: orai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1469 | ORAI1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ORAI1. Tag immunological tag was added to gene: ORAI1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1469 | ORAI1 |
Zornitza Stark gene: ORAI1 was added gene: ORAI1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ORAI1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ORAI1 were set to Immunodeficiency 9, MIM# 612782 Review for gene: ORAI1 was set to GREEN Added comment: PMID 31448844 (comprehensive review, summarises all published cases, references functional evidence): - Dominant ORAI1 missense variants via a GOF mechanism cause a slowly progressive myopathy (tubular aggregate myopathy/TAM) - Recessive ORAI1 variants via a LOF mechanism cause a combined immunodeficiency (recurrent and chronic infections, autoimmunity, ectodermal dysplasia, non-progressive myopathy) Included here for AR disease. Onset is in newborn period. Life-threatening. Treatment: BMT. Non-genetic confirmatory testing: T cell proliferation assay Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1468 | RAI1 | Zornitza Stark Marked gene: RAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1468 | RAI1 | Zornitza Stark Gene: rai1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1468 | RAI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAI1 were changed from Smith-Magenis syndrome; Potocki-Lupski syndrome to Smith-Magenis syndrome (MIM#182290) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1467 | RAI1 | Zornitza Stark Classified gene: RAI1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1467 | RAI1 | Zornitza Stark Gene: rai1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1466 | RAI1 | Zornitza Stark reviewed gene: RAI1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Smith-Magenis syndrome (MIM#182290); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | RAI1 |
Zornitza Stark gene: RAI1 was added gene: RAI1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RAI1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RAI1 were set to Smith-Magenis syndrome; Potocki-Lupski syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||