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| Mendeliome v1.1442 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAP1GDS1 were changed from Intellectual disability; dysmorphic features to Alfadhel syndrome, MIM# 620655 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1441 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1GDS1: Changed phenotypes: Alfadhel syndrome, MIM# 620655 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10060 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAP1GDS1 were set to 32431071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10059 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Classified gene: RAP1GDS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10059 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Gene: rap1gds1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10058 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1GDS1: Added comment: Two additional families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32431071, 33875846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3242 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Marked gene: RAP1GDS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3242 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Gene: rap1gds1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3242 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Classified gene: RAP1GDS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3242 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Gene: rap1gds1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3239 | RAP1GDS1 |
Zornitza Stark gene: RAP1GDS1 was added gene: RAP1GDS1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAP1GDS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RAP1GDS1 were set to 32431071 Phenotypes for gene: RAP1GDS1 were set to Intellectual disability; dysmorphic features Review for gene: RAP1GDS1 was set to AMBER Added comment: Four individuals from two consanguineous families, same homozygous splice site variant detected. Sources: Literature |
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