| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4491 | RAPSN | Zornitza Stark Marked gene: RAPSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4491 | RAPSN | Zornitza Stark Gene: rapsn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4491 | RAPSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAPSN were changed from FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY to Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, MIM#616326; Fetal akinesia deformation sequence 2, MIM# 618388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4490 | RAPSN | Zornitza Stark edited their review of gene: RAPSN: Changed phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, MIM#616326, Fetal akinesia deformation sequence 2, MIM# 618388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4490 | RAPSN | Zornitza Stark changed review comment from: ID is not part of the phenotype.; to: Fetal akinesia, contractures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4490 | RAPSN | Zornitza Stark edited their review of gene: RAPSN: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | RAPSN |
Zornitza Stark gene: RAPSN was added gene: RAPSN was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RAPSN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RAPSN were set to FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||