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| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.64 | RARS2 | sailajah vishwanathan reviewed gene: RARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PubMed: 17847012, PubMed: 25809939, PubMed: 20635367, PubMed: 7607232; Phenotypes: pontocerebellar hypoplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.194 | RARS2 | Zornitza Stark Marked gene: RARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.194 | RARS2 | Zornitza Stark Gene: rars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.194 | RARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS2 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM# 611523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.193 | RARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: RARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.192 | RARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.191 | RARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: RARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17847012, 20635367, 25809939; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM# 611523; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | RARS2 |
Zornitza Stark gene: RARS2 was added gene: RARS2 was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RARS2 was set to Unknown |
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