| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1796 | RBBP8 | James The Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1792 | RBBP8 | Zornitza Stark Publications for gene: RBBP8 were set to 21998596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1791 | RBBP8 | Zornitza Stark edited their review of gene: RBBP8: Added comment: Additional family reported with Jawad syndrome: prev reported founder variant, multi-generational family, abnormal splicing demonstrated.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 34270086; Changed phenotypes: Jawad syndrome, MIM# 251255; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1789 | RBBP8 | James The reviewed gene: RBBP8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:30561437, 34270086, 32379725; Phenotypes: Jawad syndrome, Pancreatic carcinoma, somatic, Seckel syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1120 | RBBP8 | Zornitza Stark Marked gene: RBBP8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1120 | RBBP8 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Individuals from 3 families reported in the literature with bi-allelic variants in this gene: clinical diagnosis was Jawad syndrome in one, and Seckel syndrome in 2. ID is a reported feature. Additional variant in ClinVar, so overall rating Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1120 | RBBP8 | Zornitza Stark Gene: rbbp8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1120 | RBBP8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RBBP8 were changed from to Jawad syndrome, MIM#251255; Seckel syndrome 2, MIM#606744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1119 | RBBP8 | Zornitza Stark Publications for gene: RBBP8 were set to 21998596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1118 | RBBP8 | Zornitza Stark Publications for gene: RBBP8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1117 | RBBP8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RBBP8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1069 | RBBP8 | Elena Savva reviewed gene: RBBP8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21998596; Phenotypes: Jawad syndrome, Seckel syndrome 2, Pancreatic carcinoma, somatic; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RBBP8 |
Zornitza Stark gene: RBBP8 was added gene: RBBP8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RBBP8 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||