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| Cardiomyopathy_Paediatric v0.65 | RBCK1 | Tiong Tan Publications for gene: RBCK1 were set to PMID: 7971833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.64 | RBCK1 | Tiong Tan Marked gene: RBCK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.64 | RBCK1 | Tiong Tan Added comment: Comment when marking as ready: Need to add to immune superpanel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.64 | RBCK1 | Tiong Tan Gene: rbck1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.64 | RBCK1 | Tiong Tan Classified gene: RBCK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.64 | RBCK1 | Tiong Tan Gene: rbck1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.63 | RBCK1 | Tiong Tan reviewed gene: RBCK1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.63 | RBCK1 | John Christodoulou reviewed gene: RBCK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7971833: 23889995, 23798481; Phenotypes: myopathy, immunodeficiency, cardiomyopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.63 | RBCK1 |
John Christodoulou gene: RBCK1 was added gene: RBCK1 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: Other Mode of inheritance for gene: RBCK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RBCK1 were set to PMID: 7971833 Penetrance for gene: RBCK1 were set to Complete |
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