Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.14171 | RCBTB1 | Zornitza Stark Marked gene: RCBTB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14171 | RCBTB1 | Zornitza Stark Gene: rcbtb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14171 | RCBTB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RCBTB1 were changed from to Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, MIM# 617175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14170 | RCBTB1 | Zornitza Stark Publications for gene: RCBTB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14169 | RCBTB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RCBTB1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14168 | RCBTB1 | Zornitza Stark reviewed gene: RCBTB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27486781, 35057699, 33624564, 33104391; Phenotypes: Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, MIM# 617175; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | RCBTB1 |
Zornitza Stark gene: RCBTB1 was added gene: RCBTB1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RCBTB1 was set to Unknown |