| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1186 | ANKRD31 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKRD31 were changed from Premature ovarian failure to Premature ovarian failure, MONDO:0019852, ANKRD31-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14764 | DRD3 | Zornitza Stark Marked gene: DRD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14764 | DRD3 | Zornitza Stark Gene: drd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14763 | DRD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DRD3 were changed from to {Essential tremor, hereditary, 1} - MIM#190300; {Schizophrenia, susceptibility to} - MIM#181500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14762 | DRD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DRD3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14761 | DRD3 | Zornitza Stark Classified gene: DRD3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14761 | DRD3 | Zornitza Stark Gene: drd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14291 | DRD3 | Krithika Murali reviewed gene: DRD3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Essential tremor, hereditary, 1} - MIM#190300, {Schizophrenia, susceptibility to} - MIM#181500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9923 | ANKRD31 | Bryony Thompson Marked gene: ANKRD31 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9923 | ANKRD31 | Bryony Thompson Gene: ankrd31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9923 | ANKRD31 | Bryony Thompson Classified gene: ANKRD31 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9923 | ANKRD31 | Bryony Thompson Gene: ankrd31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9922 | ANKRD31 |
Bryony Thompson gene: ANKRD31 was added gene: ANKRD31 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANKRD31 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANKRD31 were set to 34794894; 34257419; 31003867 Phenotypes for gene: ANKRD31 were set to Premature ovarian failure Review for gene: ANKRD31 was set to GREEN Added comment: Three unrelated cases with premature ovarian failure and loss of function variants (2 with c.985C>T, p.Gln329* and 1 with c.1565-2A>G). Ankrd31-deficient female mouse model has reduced oocyte reserves. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9493 | RD3 | Zornitza Stark Marked gene: RD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9493 | RD3 | Zornitza Stark Gene: rd3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9493 | RD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RD3 were changed from to Leber congenital amaurosis 12, MIM#610612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9492 | RD3 | Zornitza Stark Publications for gene: RD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9491 | RD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RD3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9490 | RD3 | Zornitza Stark reviewed gene: RD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23308101, 22531706, 17186464; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 12, MIM#610612; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3124 | DALRD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DALRD3 were changed from Epileptic encephalopathy to Epileptic encephalopathy; Epileptic encephalopathy, early infantile, 86 618910 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3123 | DALRD3 | Zornitza Stark edited their review of gene: DALRD3: Changed phenotypes: Epileptic encephalopathy, Epileptic encephalopathy, early infantile, 86 618910 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2881 | DALRD3 | Zornitza Stark Marked gene: DALRD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2881 | DALRD3 | Zornitza Stark Gene: dalrd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2881 | DALRD3 | Zornitza Stark Classified gene: DALRD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2881 | DALRD3 | Zornitza Stark Gene: dalrd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2880 | DALRD3 |
Zornitza Stark gene: DALRD3 was added gene: DALRD3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DALRD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DALRD3 were set to 32427860 Phenotypes for gene: DALRD3 were set to Epileptic encephalopathy Review for gene: DALRD3 was set to AMBER Added comment: Two individuals reported with same homozygous nonsense variant, functional data. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RD3 |
Zornitza Stark gene: RD3 was added gene: RD3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RD3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DRD3 |
Zornitza Stark gene: DRD3 was added gene: DRD3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DRD3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||