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| Fetal anomalies v0.3564 | RFT1 | Zornitza Stark Marked gene: RFT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3564 | RFT1 | Zornitza Stark Gene: rft1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3564 | RFT1 | Zornitza Stark Publications for gene: RFT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3563 | RFT1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants are associated with DD/ID, seizures, deafness. More than 10 unrelated families reported.; to: Bi-allelic variants are associated with DD/ID, seizures, deafness. More than 10 unrelated families reported. Clinical presentation is typically post-natal, though age of onset of microcephaly is uncertain. |
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| Fetal anomalies v0.3563 | RFT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RFT1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | RFT1 |
Zornitza Stark gene: RFT1 was added gene: RFT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RFT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RFT1 were set to Congenital disorder of glycosylation, type In, OMIM:612015; RFT1-CDG, MONDO:0012783 |
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