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| Fetal anomalies v1.165 | TRIT1 | Zornitza Stark Marked gene: TRIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.165 | TRIT1 | Zornitza Stark Gene: trit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.165 | TRIT1 | Zornitza Stark Classified gene: TRIT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.165 | TRIT1 | Zornitza Stark Gene: trit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.164 | TRIT1 |
Zornitza Stark gene: TRIT1 was added gene: TRIT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: TRIT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRIT1 were set to 36049610; 32088416 Phenotypes for gene: TRIT1 were set to Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, MIM#617873 Review for gene: TRIT1 was set to GREEN Added comment: Presentations with IUGR reported. Sources: Expert Review |
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| Fetal anomalies v0.4455 | RIT1 | Zornitza Stark Marked gene: RIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4455 | RIT1 | Zornitza Stark Gene: rit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4455 | RIT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIT1 were changed from NOONAN SYNDROME 8 to Noonan syndrome 8, MIM# 615355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4454 | RIT1 | Zornitza Stark Publications for gene: RIT1 were set to 30712878; 28425981 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4453 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RIT1 was changed from Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4453 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RIT1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4452 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RIT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.649 | KRIT1 | Zornitza Stark Marked gene: KRIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.649 | KRIT1 | Zornitza Stark Gene: krit1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.649 | KRIT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRIT1 were changed from CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS TYPE 1 to Cavernous malformations of CNS and retina MIM#116860; Cerebral cavernous malformations-1 MIM#116860; Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations MIM#116860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.648 | KRIT1 | Zornitza Stark Publications for gene: KRIT1 were set to 28749478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.647 | KRIT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRIT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.646 | KRIT1 | Zornitza Stark Classified gene: KRIT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.646 | KRIT1 | Zornitza Stark Gene: krit1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.582 | KRIT1 | Ain Roesley reviewed gene: KRIT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34556564, 20301470; Phenotypes: Cavernous malformations of CNS and retina MIM#116860, Cerebral cavernous malformations-1 MIM#116860, Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations MIM#116860; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | RIT1 |
Zornitza Stark gene: RIT1 was added gene: RIT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RIT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: RIT1 were set to 30712878; 28425981 Phenotypes for gene: RIT1 were set to NOONAN SYNDROME 8 |
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| Fetal anomalies v0.0 | KRIT1 |
Zornitza Stark gene: KRIT1 was added gene: KRIT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KRIT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KRIT1 were set to 28749478 Phenotypes for gene: KRIT1 were set to CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS TYPE 1 |
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