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| Mendeliome v1.742 | RNPC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNPC3 were changed from Growth hormone deficiency; Intellectual disability to Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 7, MIM# 618160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.741 | RNPC3 | Zornitza Stark edited their review of gene: RNPC3: Changed phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 7, MIM# 618160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9610 | RNPC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNPC3 were changed from Growth hormone deficiency to Growth hormone deficiency; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9609 | RNPC3 | Zornitza Stark Publications for gene: RNPC3 were set to 29866761; 32462814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9608 | RNPC3 | Zornitza Stark Classified gene: RNPC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9608 | RNPC3 | Zornitza Stark Gene: rnpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9607 | RNPC3 | Zornitza Stark edited their review of gene: RNPC3: Added comment: PMID 33650182: third individual reported with growth failure and ID.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29866761, 32462814, 33650182; Changed phenotypes: Growth hormone deficiency, Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4785 | RNPC3 | Zornitza Stark Marked gene: RNPC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4785 | RNPC3 | Zornitza Stark Gene: rnpc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4785 | RNPC3 | Zornitza Stark Classified gene: RNPC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4785 | RNPC3 | Zornitza Stark Gene: rnpc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4784 | RNPC3 |
Zornitza Stark gene: RNPC3 was added gene: RNPC3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RNPC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RNPC3 were set to 29866761; 32462814 Phenotypes for gene: RNPC3 were set to Growth hormone deficiency Review for gene: RNPC3 was set to AMBER Added comment: Two families reported. PMID 29866761: isolated growth deficiency and pituitary hypoplasia. PMID 32462814: growth hormone deficiency, central congenital hypothyroidism, congenital cataract, developmental delay/intellectual deficiency and delayed puberty. Full spectrum of phenotype unclear at present. Sources: Literature |
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