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| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.74 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Classified gene: RPGRIP1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.74 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Gene: rpgrip1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.73 | RPGRIP1L |
Zornitza Stark changed review comment from: Coloboma is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: Coloboma is part of the phenotype, however, only a single individual with the COACH phenotype has been reported to date. Well established ciliopathy gene. Sources: Expert list |
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| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.73 | RPGRIP1L | Zornitza Stark edited their review of gene: RPGRIP1L: Changed rating: AMBER; Changed phenotypes: COACH syndrome 3, MIM# 619113 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.25 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Marked gene: RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.25 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.25 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Classified gene: RPGRIP1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.25 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.24 | RPGRIP1L |
Zornitza Stark gene: RPGRIP1L was added gene: RPGRIP1L was added to Anophthalmia, microphthalmia, coloboma_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RPGRIP1L were set to COACH syndrome, MIM#216360 Review for gene: RPGRIP1L was set to GREEN Added comment: Coloboma is part of the phenotype. Sources: Expert list |
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