| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | RPL18 | Tommy Li Added phenotypes Diamond-Blackfan anaemia 18 , MIM# 618310 for gene: RPL18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1430 | RPL18 | Zornitza Stark Marked gene: RPL18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1430 | RPL18 | Zornitza Stark Gene: rpl18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1430 | RPL18 | Zornitza Stark Classified gene: RPL18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1430 | RPL18 | Zornitza Stark Gene: rpl18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1429 | RPL18 | Zornitza Stark reviewed gene: RPL18: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 18, MIM# 618310; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | RPL18 |
Zornitza Stark gene: RPL18 was added gene: RPL18 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RPL18 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RPL18 were set to Diamond-Blackfan anaemia 18 , MIM# 618310 |
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