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| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.104 | RPL5 | Zornitza Stark Classified gene: RPL5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.104 | RPL5 | Zornitza Stark Gene: rpl5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.103 | RPL5 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Craniofacial and limb anomalies are a feature.; to: Well established gene-disease association. Craniofacial and limb anomalies are a feature, though not classically a facial dysostosis syndrome, included as Amber due to possible phenotypic overlap. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.103 | RPL5 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPL5: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.87 | RPL5 | Zornitza Stark Marked gene: RPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.87 | RPL5 | Zornitza Stark Gene: rpl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.87 | RPL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL5 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 6, MIM# 612561; MONDO:0012937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.86 | RPL5 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.85 | RPL5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.84 | RPL5 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Craniofacial and limb anomalies are a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.0 | RPL5 |
Zornitza Stark gene: RPL5 was added gene: RPL5 was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL5 was set to Unknown |
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