| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | RPL5 | Tommy Li Added phenotypes Diamond-Blackfan anaemia, MIM#612561 for gene: RPL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1426 | RPL5 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: RPL5. Tag haematological tag was added to gene: RPL5. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1426 | RPL5 | Zornitza Stark Marked gene: RPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1426 | RPL5 | Zornitza Stark Gene: rpl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1426 | RPL5 | Zornitza Stark reviewed gene: RPL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anaemia 6, MIM# 612561; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | RPL5 |
Zornitza Stark gene: RPL5 was added gene: RPL5 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RPL5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RPL5 were set to Diamond-Blackfan anaemia, MIM#612561 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||