Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3480 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3479 | RPS28 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS28 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3478 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3478 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3477 | RPS28 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS28: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24942156; Phenotypes: Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2178 | MRPS28 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2178 | MRPS28 | Zornitza Stark Gene: mrps28 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2178 | MRPS28 |
Zornitza Stark gene: MRPS28 was added gene: MRPS28 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRPS28 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRPS28 were set to 30566640 Phenotypes for gene: MRPS28 were set to Intrauterine growth retardation; developmental delay; dysmorphism Review for gene: MRPS28 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.0 | RPS28 |
Zornitza Stark gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to Unknown |