| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | RPS29 | Tommy Li Added phenotypes Diamond-Blackfan anaemia 13, MIM# 615909 for gene: RPS29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS29 | Zornitza Stark Marked gene: RPS29 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS29 | Zornitza Stark Gene: rps29 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS29 | Zornitza Stark Classified gene: RPS29 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS29 | Zornitza Stark Gene: rps29 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1383 | RPS29 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: RPS29. Tag treatable tag was added to gene: RPS29. Tag haematological tag was added to gene: RPS29. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1383 | RPS29 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS29: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 13, MIM# 615909; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | RPS29 |
Zornitza Stark gene: RPS29 was added gene: RPS29 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RPS29 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RPS29 were set to Diamond-Blackfan anaemia 13, MIM# 615909 |
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