| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.44 | RYR1 | Zornitza Stark Marked gene: RYR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.44 | RYR1 | Zornitza Stark Gene: ryr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.44 | RYR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RYR1 were changed from to Fetal akinesia sequence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.43 | RYR1 | Zornitza Stark Publications for gene: RYR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.42 | RYR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RYR1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.41 | RYR1 | Zornitza Stark reviewed gene: RYR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32655342, 32097819, 30236493; Phenotypes: Fetal akinesia sequence; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.0 | RYR1 |
Zornitza Stark gene: RYR1 was added gene: RYR1 was added to Multiple pterygium syndromeVCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RYR1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||